캘리포니아주 마운틴 뷰, 2022년 4월 14일 /PRNewswire/ -- Adge Pharmaceuticals("Adge")는 리드 자산을 신속히 병원으로 옮기기 위한 미국 FDA의 규제 요구 사항을 뒷받침하고자 레트증후군과 골형성부전증에 대한 희귀 질환 프로그램을 지속적으로 발전시키고 있다.

Adge의 CEO 겸 설립자인 칼레브 카스크(Kalev Kask) 박사는 레트증후군 임상 프로그램 시작을 준비하는 와중에도, 2022년 4월 27일~30일에 내슈빌에서 열리는 ASCEND 2022 Rett Syndrome National Summit에 참석할 예정이다.

앞서 발표한 바와 같이(https://adgepharm.com/news/mar-22-2022/ 참조), Adge는 원래 Roche가 골다공증용으로 개발한 임상 단계의 경구용 소분자 RO269228에 대한 전 세계 라이선스를 확보했다. Elocalcitol(엘로칼시톨)로도 알려진 RO269228은 여러 임상 2상 시험에서 효능과 안전성을 입증한 비타민 D 유사물질이다.  또한, 그 작용기전은 Adge가 우선 적응증으로 삼고 있는 레트증후군과 골형성부전증을 비롯한 여러 희귀 질환의 발병기전 해결과 매우 깊은 관련이 있다.

레트증후군은 MECP2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 신경 발달 장애로, 거의 전적으로 여아에게 영향을 미친다. 이 증후군의 특징은 정상적인 초기 성장과 발달에 이어 발달 둔화, 뇌와 두위의 성장 둔화, 의도적인 손 사용 능력 상실, 독특한 손 움직임, 보행 문제, 발작, 자폐 행동, 지적 장애가 나타난다는 점이다. 레트증후군은 대략 여성 9,000~10,000명 중 1명꼴로 영향을 미치는 다운증후군 다음으로 여아에서 두 번째로 흔한 신경 발달 장애이다.

파쇄골 질환으로도 알려진 골형성부전증은 주로 뼈에 영향을 미치는 유전 질환군이다. 이 질환이 있는 사람은 쉽게 골절상을 당하는데, 종종 경미한 외상이나 뚜렷한 원인 없이 골절이 발생한다. 다발성 골절이 흔하며, 심한 경우 출생 전에도 발생할 수 있다. 골형성부전증은 전 세계적으로 약 10,000~20,000명 중 1명꼴로 나타나는 희귀 질환이다. 미국에서는 약 25,000~50,000명이 이 질환을 앓고 있다.

Adge Pharmaceuticals는 희귀 적응증을 위한 일류 치료법 개발에 주력하는 임상 단계 바이오 제약 회사입니다.